Maladies rares: un défi lancé aux sociétés modernes

L’amyotrophie spinale est une maladie dégénérative qui touche les muscles des nourrissons et peut conduire à leur décès. Un cauchemar qui peut être enrayé par l’arrivée d’un nouveau médicament, le Spinraza, dont le remboursement n’est malheureusement pas remboursé à Québec. Une situation symptomatique de la façon dont nos sociétés occidentales gèrent le rapport aux maladies rares ou orphelines.

Le 28 février dernier a eu lieu la 11e édition de la Journée mondiale des maladies rares. Si le sujet a été traité médiatiquement et scientifiquement avec sérieux dans le monde, le Québec n’a hélas pas brillé par son intérêt pour la question. Seuls quelques sites spécialisés y ont consacré des articles ou un temps d’écoute (baladodiffusion, radio) suffisants. Cela est surprenant quand on sait que l’isolement des premiers colons français, isolés et donc touchés par la consanguinité, ont été la victime de ce qu’il convient d’appeler «l’Effet fondateur» québécois.

Une maladie rare, qu’est-ce que c’est?

Est considéré comme une maladie rare toute maladie qui touche moins d’une personne sur 2000 à l’échelle de la population totale du pays. À cela s’ajoute «l’Effet Fondateur» qui fait qu’un Québecois sur 20 serait atteint ou porteur d’une maladie rare, soit près de 500 000 personnes au total. Un triste record pour notre province.

La rareté de ces maladies entraînent les patients dans un cercle vicieux qu’il est difficile de combattre. La rareté des cas fait que des traitements sont plus difficiles à mettre en œuvre, plus ces traitements sont complexes, plus ils coûtent cher, plus ils coûtent cher, moins les patients sont soignés.

Ainsi, au déficit d’attention médiatique s’ajoute un déficit de traitement… médical. À l’image de l’amyotrophie spinale, qui a été médiatisée en partie grâce au Téléthon. Cette maladie héréditaire, rare et dégénérative fait des ravages et laisse souvent des parents meurtris dans leurs pertes. Il existe quatre types d’amyotrophie spinale. Le type 1, le plus répandu et le plus grave, qui frappe essentiellement les nouveau-nés et qui ont alors peu de chance de dépasser l’âge de deux ans. Le type 2, qui apparaît généralement entre l’âge de 6 mois et 3 ans, entraînant une régression de la mobilité chez l’enfant (avec même une incapacité de s’asseoir), des infections respiratoires et le plus souvent, la mort. Le type 3 concerne les plus jeunes, entre 3 et 4 ans et le type 4 peut frapper les adultes à tout moment, sans interférer toutefois sur leur espérance de vie. Sans surprises, l’amyotrophie spinale de type 1 est le cauchemar ultime de tout parent.

Au Canada, une absence de prise en charge

Au Canada, l’amyotrophie spinale touche un enfant sur 6000, en Belgique, un sur 10 000. En France, les chiffres changent d’une année à l’autre, mais oscillent entre ces deux métriques. Plus ou moins 120 cas par an, donc. Un cas tellement rare qu’une solution médicale avait longtemps été écartée du possible.

Pourtant, depuis peu, il existe un médicament qui peut redonner une lueur d’espoir : le Nusinersen que l’on retrouve en pharmacie sous le nom de Spinraza. Il s’agit du premier médicament qui permet de combattre l’amyotrophie spinale de type 1 (on ignore encore ses effets exacts sur le type 2), approuvé depuis le 23 décembre 2016 par le Food and Drug Administration (FDA) aux États-Unis. Et si le traitement ne le guérit pas, il permet toutefois au nourrisson de retrouver de la motricité et lui évite la mort dans la plupart des cas. Un médicament mis au point par Biogen après 900 millions de dollars de fonds investis.

Tous les pays ne sont donc pas logés à la même enseigne. Une quinzaine d’entre eux à ce jour remboursent déjà le Spinraza, comme la France, la Grèce, la Suède, l’Italie et même l’Écosse. Quatre-vingt pourcent des patients américains qui ont une assurance privée et 60% de ceux qui n’ont qu’une couverture publique, en ont accès.

Au Canada, le remède miracle Spinraza a mis bien longtemps avant d’être approuvé par les autorités compétentes. Quant à la Régie de l’assurance maladie de Québec (RAMQ), elle n’en a toujours pas autorisé le remboursement. Il faut en effet attendre un délai de 449 jours après sa mise en vente pour ajouter un nouveau médicament à la liste des remboursements des régimes provinciaux. Cette lourdeur administrative de plus d’un an, spécifique du Canada, est souvent plus de temps que ce que les enfants atteints d’amyotrophie spinale ont à leur disposition. Ainsi, pour ces patients que la maladie met à la marge de la société vient s’ajouter une troisième couche de discrimination, toute aussi grave : la discrimination administrative.

Une situation intolérable qui interroge sur le rôle de notre système de santé et les responsabilités des autorités publiques dans leur traitement de ces cas minoritaires. Est-ce là réellement ce que l’on peut atteindre d’une démocratie moderne ? La réponse, comme d’habitude, vient des premiers concernés, à l’image de Hunter Pageau, un enfant du Connecticut qui a pris la parole le 28 février dernier. « Une maladie a beau être rare, l’espoir lui ne devrait jamais l’être ».

Nathalie Toussaint, infirmière
CIUSSS Baie-Saint-Paul