En finir avec l'odyssée diagnostique...

Pour plusieurs enfants, établir la séquence de leur ADN est la seule manière de mettre fin à une longue «odyssée diagnostique».

«Je pense à un garçon qui avait perdu la capacité de marcher entre 1 et 2 ans. Il a vu trois neurologues dans trois hôpitaux et subi quatre résonnances magnétiques, deux ponctions lombaires, une biopsie de peau, 10 000 $ de tests sur des gènes isolés, des tests biochimiques… Et rien n’avait été découvert. On a fini par trouver la cause en analysant tout son génome», raconte Jacques L. Michaud, chef du service de génétique médicale au CHU Sainte-Justine et professeur à la faculté de médecine de l’Université de Montréal.

Il est aussi le directeur scientifique du Centre intégré de génomique clinique pédiatrique du CHU Sainte-Justine et de Génome Québec. Ce centre développe, valide et offre des tests depuis 2013; c’est d’ailleurs le seul endroit au Québec où des séquenceurs capables d’établir le code d’un génome entier sont utilisés dans un contexte clinique, c’est-à-dire dans la pratique médicale. Jusqu’à ce jour, seuls 500 patients, majoritairement des enfants, ont passé ce test dans le cadre de projets-pilotes.

Au moment de notre passage, un des deux séquenceurs de nouvelle génération HiSeq (de la compagnie Illumina), qui ressemblent à un hybride de mini-frigo et d’imprimante surmonté d’un écran d’ordinateur, était justement en pleine action.

À l’intérieur, l’ADN d’un petit chez qui on soupçonne une maladie génétique rare. «On pense qu’environ 1 % à 2 % de la population a une maladie génétique rare et environ 80 % de ces maladies se présentent dans l’enfance ou l’adolescence. Mais, dans la moitié des cas, on ne trouve pas le diagnostic», dit Jacques L. Michaud.

Pour quelque 300 enfants malades ayant participé à un des projets-pilotes au CHU Sainte-Justine, l’analyse de leurs gènes a été fort utile. Dans 31 % des cas, elle a permis de trouver la cause de leur état (précisons que l’équipe explore principalement des gènes déjà associés à des maladies monogéniques).

Trouver un diagnostic ne signifie pas nécessairement qu’un traitement existe, mais, au moins, il met fin au doute «très lourd et anxiogène» des parents.

Le docteur Michaud pense qu’on aurait intérêt à utiliser la technologie dès le départ chez les enfants malades pour lesquels on soupçonne une maladie génétique: «Le taux de diagnostic serait peut-être de 50 % dans ce cas.»

Il participe d’ailleurs présentement à une étude pour évaluer le rapport coûts/bénéfices d’une telle idée. Elle semble prometteuse, à en croire les données compilées jusqu’à présent.