Crache dans ce petit pot, je te dirai qui sont tes ancêtres

CHRONIQUE / «Depuis quelque temps une question me chicotte: est-ce que les tests d’ADN que l’on propose en publicité à la télé peuvent véritablement nous donner une idée sur nos origines allemande, italienne, amérindienne, etc. ? Ou n’est-ce qu’un autre attrape-nigauds?», demande Louise Desmarais, de Thetford-Mines.

Il existe des dizaines de tests différents sur le marché (souvent des tests de salive) et il est difficile d’avancer une réponse qui s’appliquerait également bien à tous et chacun d’eux. Mais de manière générale : non, ce n’est pas du toc, répond le chercheur de l’UQAC en génétique des populations Simon Girard. En fait, dit-il, la partie sur les origines des ancêtres est généralement plus solide que les prétentions médicales mises de l’avant par certains de ces tests. Voyons d’abord comment ça marche.

D’un point de vue chimique, notre ADN (acronyme d’«acide désoxyribonucléique») est une sorte de (très) longue chaîne composée de quatre «sortes» de molécules différentes — un peu comme si les maillons de la chaîne venaient en quatre couleurs différentes. Pour nos cellules, c’est une manière de conserver de l’information : nos gènes, essentiellement, sont des «recettes de protéines» que nos cellules «lisent» trois maillons à la fois. Et les combinaisons de «couleurs» de ces trios sont un code qui dit à la cellule quels «ingrédients» assembler et dans quel ordre pour fabriquer une protéine donnée.

Maintenant, quand nos cellules sexuelles recopient notre matériel génétique, il peut arriver que de petites erreurs aléatoires se glissent dans le résultat final : un maillon de couleur X est remplacé par un maillon de couleur Y, pour ainsi dire. Cela peut avoir des effets sur la santé (voire la viabilité) du porteur mais pas toujours, d’une part parce qu’une protéine peut avoir plusieurs variantes fonctionnelles, et d’autre part parce que la partie «recettes de protéines» ne représente que 2 % du génome (le reste n’est pas inutile, loin de là, mais ses fonctions demeurent en bonne partie obscures pour l’instant). Dans la mesure où cette mutation n’est pas trop délétère, elle pourra ensuite se répandre dans une population, de génération en génération.

Les généticiens appellent SNP (pour single-nucleotide polymorphism, prononcé «snip») ces petites variations sur un seul maillon et c’est de ces SNP dont les tests génétiques se servent pour retracer l’origine de nos ancêtres. Au lieu de séquencer tout le génome, ce qui serait trop coûteux pour ce genre de test, on assemble un grand nombre de SNP — jusqu’à quelques centaines de milliers dans le cas de compagnies comme 23andMe, ce qui à la fois beaucoup et peu quand on songe au fait que le génome humain compte autour de 3 milliards de «maillons».

En principe, n’importe quel SNP peut survenir dans n’importe quelle population mais, en pratique, ils ne sont pas uniformément répartis partout dans le monde. Ces tests d’ADN partent donc du principe qu’une personne qui a surtout des SNP plus répandus en Europe, par exemple, et peu de ceux qui sont fréquents en Asie, a bien plus de chances d’être européenne qu’asiatique.

«Avec cette information-là, avertit M. Girard, on n’est pas capable de prendre votre génome et de dire : Telle partie de vos gènes vient de France. Mais ce qu’on peut faire, c’est de comparer ça aux mêmes SNP de 100 Français, 100 Britanniques, 100 Africains, 100 Latinos, et ainsi de suite. Et quand on fait ça, là on peut dire qu’il y a, disons, 80 % de votre génome que vous partagez avec des Français, 15 % avec des Britanniques et ainsi de suite. Alors c’est assez fiable, mais il reste qu’on n’est pas dans des résultats qui ont une certitude absolue, au sens où rien ne nous dit que la partie qu’on associe au Français ne vient pas d’ailleurs, mais qu’on ne l’a pas encore documenté.»

D’une compagnie à l’autre, les résultats peuvent varier un peu parce qu’elles n’utilisent pas les mêmes point de comparaison, pas tout à fait les mêmes «populations de référence», si l’on préfère. Certaines compagnies peuvent aussi avoir, jusqu’à un certain point, des sortes d’«angles morts», c’est-à-dire des régions du monde au sujet desquelles elles n’ont pas beaucoup d’information. Cela peut être problématique pour des gens qui ont des racines africaines : comme l’Afrique est le berceau de l’humanité, les SNP s’y accumulent depuis beaucoup plus longtemps qu’ailleurs. À un point tel d’ailleurs que, dans certains cas, une population africaine donnée peut être plus éloignée génétiquement d’une autre population du même continent que d’une population européenne ou asiatique !

Par ailleurs, dit M. Girard, la valeur médicale de ces tests n’est pas particulièrement bien établie. Sans dire qu’elle est nulle, il faut rappeler que le gouvernement américain a interdit en 2013 à la compagnie 23andMe de vendre ses «kits» médicaux. L’entreprise pouvait seulement offrir des tests généalogiques parce que la valeur médicale de ses informations n’était pas bien établie, et parce que les autorités américaines craignaient que les gens interprètent eux-mêmes leurs informations.

L’interdiction a été levée en 2017, mais il demeure que ces informations peuvent être un brin délicates à interpréter. «Moi même, témoigne M. Girard, j’ai failli me laisser prendre quand j’ai fait un test comme ça, récemment, même si je suis un spécialiste. Le test m’est revenu avec un gros voyant rouge [à côté d’un risque pour un cancer particulier], et c’était écrit «14 %». D’emblée, j’ai pensé que j’avais un risque de 14 % de développer ce cancer-là, mais c’était en fait un risque relatif : s’il y a 1 chance sur 1000 de l’avoir, alors ça veut juste dire que je suis à 1,14 / 1000.»

Bref, ces tests fournissent des informations bien intéressantes, mais qu’il faut parfois prendre avec des pincettes.

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