Alexandra Perrez en compagnie de son fils Armando, qui souffre d’une maladie génétique du foie très rare qui lui cause notamment d’intenses démangeaisons.
Alexandra Perrez en compagnie de son fils Armando, qui souffre d’une maladie génétique du foie très rare qui lui cause notamment d’intenses démangeaisons.

Condamné à se gratter tout le temps

EDMONTON — Armando Perez n’avait que trois mois lorsqu’il a commencé à avoir d’étranges démangeaisons.

Sa mère, Alexandra Perez, raconte que le petit se grattait tellement qu’il y avait des taches de sang sur ses draps et des croûtes sur ses bras et ses jambes.

Au début, elle a cru que son enfant avait une allergie.

«J’ai essayé différents détergents à lessive et différents savons pour le corps, mais il avait toujours ces démangeaisons», explique Mme Perez dans sa maison d’Edmonton, pendant que le garçon de deux ans et demi et sa petite sœur jouent au rez-de-chaussée avec leur grand-père.

«Puis il est devenu tout jaune. Là, je me suis dit que ce n’était pas normal.»

Elle a alors emmené son fils chez le médecin. Les tests sanguins ont révélé d’importantes anomalies. Le médecin a envoyé Armando chez un spécialiste et le garçon a séjourné pendant une semaine dans un hôpital pédiatrique pour subir d’autres tests.

Alexandra Perez et son mari, Walter, ont alors appris que leur fils souffrait de «cholestase intrahépatique familiale progressive», une maladie génétique du foie très rare qui touche un enfant sur 50 000 à 100 000 à travers le monde.

La docteure Cara Mack, pédiatre à l’Hôpital pour enfants du Colorado, affirme que de 40 à 80 cas de cette maladie sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis. Il en existe six types différents.

Armando est atteint du type 2, provoqué par une mutation génétique qui diminue la sécrétion de bile.

La docteure Mack — qui n’est pas le médecin traitant du petit Armando — explique que tous les patients atteints du type 2 présentent des symptômes.

«En raison du fait que les acides biliaires restent coincés [...], cela endommage directement le foie», explique la Dre Mack. Cette anomalie entraîne la cicatrisation du foie, et éventuellement une cirrhose.

Cette maladie cause notamment des retards de croissance parce que les enfants atteints ne sont pas en mesure de décomposer les graisses ou d’absorber les vitamines A, D, E et K.

«Il y a des carences importantes en vitamines qui peuvent conduire, par exemple, à des saignements importants, dit-elle. Une personne qui manque de vitamine D peut avoir des os très fins et des fractures.»

Les fortes démangeaisons sont un autre symptôme majeur d’une atteinte au foie.

«Les acides biliaires sont bloqués à l’intérieur du foie. Ils retournent dans la circulation sanguine et s’accumulent dans le sang», explique la docteure Mack. Cela pousse les enfants atteints «à se gratter furieusement».

Les démangeaisons persistent jour et nuit, ce qui empêche les enfants de bien dormir. Cela peut même limiter leur appétit. «Cela a un impact sur tous les aspects de leur vie.»

Seulement six cas connus au Canada

Alexandra Perez a été surprise d’apprendre que son fils avait une maladie génétique rare.

Son mari et elle sont tous deux porteurs du gène qui la cause, et ils ont 25 % de risques de le transmettre à leurs enfants. Leurs deux autres enfants ne sont pas atteints.

À sa connaissance, Armando est le seul enfant porteur de cette maladie en Alberta. «Nous ne connaissons que cinq autres enfants au Canada, donc cela fait six enfants au total.»

Le petit Armando doit suivre un régime spécial avec un type de gras qu’il peut absorber. Il prend des suppléments de vitamines et plusieurs médicaments.

«Son état s’est amélioré et il n’a plus la jaunisse», dit-elle. Mais le petit garçon joyeux continue de se gratter constamment.

Ses démangeaisons «sont tellement intenses et extrêmes, affirme Mme Perez. C’est constant, tout le temps, et ça vient de l’intérieur, donc ça ne peut pas être enlevé. Il se gratte tout le temps, tout le temps.»

Armando va bientôt participer à un essai clinique qui pourrait atténuer ses démangeaisons.

«Ça ne changera rien à la progression de la maladie, mais ça pourrait l’aider pour les démangeaisons, qui sont son principal problème», explique sa mère.

D’ici là, ses parents continueront de surveiller attentivement les signes de maladie : perte de poids, jaunisse, ventre gonflé.

L’enfant aura probablement besoin d’une greffe du foie avant l’âge de 10 ans.

«C’est difficile de le voir ainsi en sachant qu’on ne peut rien faire, souffle-t-elle. Il n’y a pas de remède.»