Le pneumologue et chercheur de l’Université Laval, Louis-Philippe Boulet, croit qu’il faut miser sur la médecine de précision et sur l’évaluation des facteurs environnementaux pour améliorer le traitement de l’asthme.

L’asthme dans la mire des chercheurs

Environ 40 pour cent de la population présente des symptômes d’asthme importants, sans toutefois détenir de diagnostic formel. Qui plus est, note le pneumologue Louis-Philippe Boulet, les études démontrent qu’autour de 30 pour cent des personnes asthmatiques seraient, en fait, « surdiagnostiquées ». Les sous-diagnostics, à l’inverse, sont estimés à entre 20 et 70 pour cent.

Ces enjeux sont capitaux, a relevé le chercheur de l’Université Laval, particulièrement si l’on souhaite mieux cibler les traitements de la maladie respiratoire chronique la plus prévalente au pays.

Lors d’un colloque présenté dans le cadre du congrès de l’ACFAS mercredi, le chercheur à l’Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie du Québec a notamment mis l’accent sur le rôle important que peut jouer la médecine de précision dans le traitement de l’asthme. Aussi appelé médecine personnalisée, ce modèle se base sur l’endotype, soit les mécanismes de la maladie. Il consiste à classifier des patients atteints d’une pathologie en différents groupes, en fonction de leurs caractéristiques génétiques et biologiques. La médecine de précision permettrait de mieux cibler les interventions, les traitements et les suivis.

« Même Barack Obama l’a dit. Le futur de la médecine est la médecine de précision. Grâce à elle, on va arriver à guérir des maladies comme le cancer, le diabète et l’asthme », a indiqué le chercheur, qui s’attend à ce qu’un jour, « on puisse prévenir l’asthme », une maladie qui se caractérise par une inflammation chronique des voies aériennes.

Facteurs environnementaux

Lors du symposium sur la biologie de l’asthme, des membres de la communauté québécoise de chercheurs ont pu faire le point sur les principales découvertes fondamentales et sur les défis actuels.

Si la médecine de précision a été identifiée comme une piste à emprunter — bien que le fait de s’attarder davantage au pedigree de chaque patient prenne nécessairement du temps et engendre, de ce fait, des coûts — les facteurs environnementaux sont non-négligeables. Ils ont un impact colossal sur les conditions de vie des asthmatiques et sur les façons de traiter la maladie.

Tous s’entendent pour dire que trop peu d’efforts sont déployés en matière d’éducation et de prévention. L’exemple d’une patiente souffrant d’asthme sévère, mais qui refusait de se départir de ses chats, a été soulevé par un chercheur.

« On a une dame qui coûte 25 000 $ par année à la société parce qu’elle tient à garder ses chats. La race humaine aime mieux qu’on travaille au développement de nouveaux traitements plutôt que de travailler à changer certaines habitudes de vie », a formulé le participant.

Louis-Philippe Boulet aimerait creuser le volet des facteurs environnementaux, comme les moisissures, par exemple, et veut voir davantage d’éducation. « Ce qui me fâche, c’est qu’on baisse les subventions pour l’implantation de mesures préventives, alors qu’on investit des sommes faramineuses pour des traitements qui ne servent qu’à quelques individus. L’éducation est déficiente. J’ai même songé à proposer à Fabienne Larouche d’inclure des éléments d’information préventive dans ses scénarios pour que ça se rendre jusqu’à la population », a imagé le professeur chercheur.

Le développement de nouvelles molécules pour le traitement de l’asthme est un domaine florissant, a expliqué le pneumologue, ajoutant que plusieurs médicaments sont disponibles pour l’asthme de stade 5, considéré sévère.

Le bioinformaticien et professeur Simon L. Girard étudie le génome humain pour tenter d’identifier la cause de certaines maladies, comme l’asthme et l’épilepsie par exemple.

+ Un « alien » dans un monde d’asthme

Au colloque de mercredi portant sur l’asthme, un « alien » est entré en scène en la personne du bioinformaticien et professeur à l’UQAC, Simon L. Girard.

C’est du moins avec cette étiquette qu’il s’est présenté aux participants, lui qui se spécialise dans le génome humain et le patrimoine génétique.

Le coloré chercheur y est allé d’une présentation imagée pour parler de son travail d’analyse de données dites « omiques » (séquençage) et de sa valeur fondamentale pour tenter de déterminer les causes de diverses maladies, dont l’épilepsie.

« Pour l’épilepsie, par exemple, on étudie le phénomène de la pharmacorésistance chez certains patients. Quelle est la composante génétique qui l’explique? Pour ça, il faut voir le plan du génome et essayer de trouver ce qui ne marche pas. Où le plan est-il mal fait? On cherche à trouver les erreurs qui vont causer de gros problèmes », a imagé le bioinformaticien.

Simon L. Girard a souligné que les technologies de séquençage s’améliorent de façon constante, ce qui facilite la tâche des chercheurs en génétique. De nouveaux mécanismes sont mis à leur disposition comme PhenomeCentral, un outil qui permet la mise en commun des ressources cliniques et génétiques de chercheurs de partout dans le monde.

« On travaille avec des fragments d’ADN. Mon défi, c’est de les faire parler et de les remettre à leur place dans le génome. Ça, ça s’appelle de la génématique. J’ai appris ce terme il y a trois mois et il s’avère que c’est ce que je fais tous les jours! », a-t-il formulé avec humour.

Fichier BALSAC

Actuellement, il n’existe pas de facteurs héréditaires identifiés pour l’asthme. Toutefois, le travail de Simon L. Girard et son équipe contribue à la quête d’éléments de réponse. Le fichier de population BALSAC, auquel collaborent des chercheurs de l’UQAC, est un outil important. Il est construit à partir des actes de l’État civil du Québec et permet la reconstitution de liens généalogiques et de la structure de la parenté sur plus de quatre siècles.

Catherine Laprise

+ Catherine Laprise : l’asthme allergique

La chercheuse originaire de la région, Catherine Laprise, qui dirige la Chaire de recherche du Canada en environnement et génétique des troubles respiratoires et de l’allergie, s’intéresse à l’asthme depuis des années, particulièrement l’asthme allergique. Pour étudier l’influence de la génétique sur le développement et la persistance de l’asthme, elle et son équipe ont créé une cohorte familiale d’asthme de 1200 individus dans la région, il y a 15 ans. 

Comme l’asthme peut évoluer au fil du temps et que plusieurs personnes qui en ont souffert pendant l’enfance n’en sont plus affectées une fois devenues adulte, ou vice-versa, Catherine Laprise et ses collègues ont procédé à la réévaluation de 200 personnes qui formaient la cohorte initiale, de 17 à 20 ans plus tard.

Les résultats sont en cours d’analyse. Mercredi, la chercheuse a indiqué que les résultats préliminaires ont démontré que moins de cinq pour cent des patients réévalués avaient vu leurs conditions respiratoires modulées.

+ Luigi Bouchard et l’obésité infantile

Originaire de Dolbeau-Mistassini, Luigi Bouchard est bien connu pour ses travaux sur l’obésité infantile. Le professeur à la Faculté des sciences et de la santé de l’Université de Sherbrooke a notamment piloté un projet de recherche sur le lien entre le diabète de grossesse et cette condition.

Présent au colloque sur l’asthme mercredi, Luigi Bouchard a rappelé que son étude, amorcée en 2010, a permis de suivre une cohorte de 1000 femmes enceintes, chez qui des mesures ont été prises entre 6 et 14 semaines et entre 24 et 28 semaines de grossesse, puis à l’accouchement. Un suivi a été réalisé auprès de leurs enfants à trois et à cinq ans.

« Les gènes découverts associés à l’hyperglycémie maternelle ont permis de prévenir les plis adipeux à trois ans. Cette hyperglycémie (diabète) influence l’obésité infantile », a relevé le professeur chercheur, précisant que cette condition affecte 35 pour cent des enfants.

Les travaux de Luigi Bouchard ont reçu l’appui de l’Institut de recherche en santé du Canada. L’IRSC a par la suite déployé l’initiative Trajectoires de vie en santé (TVS). L’Organisation mondiale de la santé (OMS), préoccupée par l’adoption de saines habitudes de vie, en est partenaire. L’organisme a d’ailleurs publié des recommandations pour prévenir l’obésité infantile.

« Je me considère choyé de faire partie d’une telle initiative », a fait valoir Luigi Bouchard, devant ses collègues chercheurs.