Ataxie de Charlevoix-Saguenay: un registre sera lancé

Un pas important sera bientôt franchi dans les efforts de recherche visant à dénicher un médicament pour les personnes atteintes de l’Ataxie de Charlevoix-Saguenay. Un registre international des patients sera officiellement lancé le 18 juin.

L’initiative émane de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, un organisme fondé en 2006 et basé à Montréal. Sa cofondatrice, Sonia Gobeil, explique que la création d’un registre global, où seront répertoriés des cas de partout dans le monde classés par provenance, par sexe et par groupe d’âge, est impérative. 

« Après une réflexion sérieuse, la Fondation a conclu qu’il y a un besoin important pour un registre global des patients. Ce registre sera à l’échelle internationale et inclura les personnes diagnostiquées, indépendamment de leur pays de résidence. En plus d’être un outil essentiel pour les chercheurs, il donnera une idée de la taille du marché, ce qui est un élément crucial pour discuter des possibilités de développement de médicaments avec les compagnies pharmaceutiques », a résumé Sonia Gobeil, qui est originaire de la région. 

Bien que le taux de prévalence de la maladie soit très important chez nous, avec environ 300 cas répertoriés comparativement à environ 200 en Europe, l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie universelle. Et c’est ce que veut démontrer la Fondation avec son registre central. La maladie infantile neurologique héréditaire, évolutive et invalidante, se manifeste entre deux et cinq ans. Elle progresse tout au long de l’adolescence et de l’âge adulte. Parmi les symptômes énoncés sur le site Internet de la Fondation, on note une raideur dans les jambes, la difficulté à marcher, la décroissance des habiletés manuelles, le manque de coordination des bras et la présence de difficultés d’élocution.

Deux ans d’efforts

Le projet de registre était caressé par la Fondation depuis deux ans. Sonia Gobeil, qui n’est pas atteinte, mais qui est porteuse du gène, estime que la collecte de renseignements de façon confidentielle et non invasive servira à démonter que l’ARSACS ne touche pas que des Québécois. 

« Le défi qu’on a, c’est de casser la perception erronée de la population en général qui croit que c’est une maladie rare qui affecte seulement les gens du Saguenay-Lac-Saint-Jean et de Charlevoix. Bref, on veut faire comprendre aux patients et aux compagnies pharmacologiques que c’est une maladie que l’on retrouve partout. Une trentaine de cas ont été identifiés au Royaume-Uni et ils n’ont rien à voir avec la région. La création du registre nous permettra d’être prêts lorsque viendra un essai clinique chez l’humain et d’intéresser les pharmaceutiques pour qu’ils investissent dans la recherche d’un traitement en leur démontrant qu’il y un marché pour eux », fait remarquer Sonia Gobeil. 

Le médicament espéré permettra de ralentir la progression de la maladie ou d’atténuer ses symptômes.